Comportamiento clínico epidemiológico de los defectos congénitos en La Habana / Clinical and epidemiological situation of congenital defects in La Habana province

INTRODUCCIÓN: los defectos congénitos son causa importante de morbilidad y mortalidad infantil porque representan un problema de salud global. En Cuba estos defectos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, lo que hace necesario la existencia de sistemas de vigilancia que permitan analizar el comportamiento de estas alteraciones. OBJETIVO: caracterizar clínica y epidemiológicamente a los recién nacidos con defectos congénitos, así como describir el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados prenatalmente por los diferentes programas. MÉTODOS: se realizó un estudio observacional y descriptivo basado en la información del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas correspondiente a un periodo de 5 años. Se estudiaron un total de 1 816 recién nacidos con defectos congénitos y 1 238 interrupciones terapéuticas voluntarias, para un total de 3 054 productos de la gestación con defectos congénitos. RESULTADOs: el 81,2 % de estos defectos fueron aislados, con respecto a las malformaciones múltiples los más frecuentes fueron los síndromes. Según el área de residencia, la mayor frecuencia de los defectos en nacidos vivos se presentó en Boyeros, con 272, y predominaron las interrupciones terapéuticas en Arroyo Naranjo con un total de 116. El 14,2 % de la mortalidad en niños menores de un año estuvo asociada a defectos congénitos. CONCLUSIONES: los defectos congénitos más frecuentes son los aislados, dentro de ellos, predominan las cardiopatías congénitas. Con respecto a los defectos congénitos múltiples, los más frecuentes son los síndromes. El municipio de Boyeros presenta el mayor número de nacimientos con defectos congénitos, mientras que el municipio de Arroyo Naranjo presenta el mayor número de interrupciones terapéuticas.

INTRODUCTION: congenital defects are significant causes of infant mortality and morbidity because they represent a global health problem. These defects in Cuba are the second cause of death in children aged less than one year, which makes it necessary to have surveillance systems that allow analyzing the behavior of these disorders. OBJECTIVE: to clinically and epidemiologically characterize the newborns with congenital defects as well as to describe the behavior of such defects diagnosed before birth by the different programs. METHODS: observational and descriptive study based on the information provided by the Cuban Register of Congenital Malformations in a 5 year period. One thousand and eight hundred sixteen newborn with congenital defects and 1 238 voluntary therapeutic abortions were studied for a total number of 3 054 gestational products with congenital defects. RESULTS: in the study, 81.2 % of these defects were single; in the multiple malformations the most common were syndromes. According to the area of residence, the highest frequency of defects in newborns was found in Boyeros municipality with 272 and the voluntary therapeutic abortions predominated in Arroyo Naranjo municipality with 116. The mortality rate of 14.2% in children under one year of age was associated to congenital defects. CONCLUSIONS: the most frequent congenital defects were single, being congenital cardiopathies predominant. Regarding the multiple congenital defects, syndromes were the most common. Boyeros municipality presented the highest number of births with congenital defects whereas Arroyo Naranjo municipality has the highest number of therapeutic abortions.

Presentación de un caso de hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodérmica / Report of a congenital hemidysplasia with erythrodermic ichthyosis

La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.

Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.

Caracterización patogénica de los recién nacidos con malformaciones múltiples / Pathogenic characterization of the newborns with multiple malformations

El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) ha analizado 520 578 recién nacidos en 36 hospitales ginecobstétricos de 13 provincias de Cuba en un período de 12 años (de marzo de 1985 a diciembre de 1996), en el cual la prevalencia de malformaciones congénitas al nacimiento es de 179,8 por 10 000 nacimientos. El 24,6 porciento de los casos presentó 2 ó más malformaciones asociadas entre sí. Se realizó la clasificación de los multimalformados y los síndromes resultaron ser los más frecuentes. Entre los cromosómicos, el síndrome de Down ocupó el primer lugar, con una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos. En relación con los monogénicos heredados con modelos autosómicos dominante y recesivo la acondroplasia y el albinismo presentaron el mayor número de casos para una prevalencia al nacimiento de 0,44 y 0,21 por 10 000 nacimientos, respectivamente

Manejo precoz de los cuerpos extraños en el tracto digestivo superior con fibroendoscopia flexible / Early management of foreign body in the upper digestive tract with flexible fiberendoscopy

Presentamos nuestra experiencia de 5 años (1983-88) en 74 pacientes que ingirieron cuerpos extraños accidental o intencionalmente, y su manejo con fibroendoscopio flexible. Observamos una mayor incidencia en niños mayores de 6 años y en adultos entre 30 y 40 años. El motivo de consulta más frecuente fue "sensación de cuerpo extraño", un 24% de pacientes asintomáticos. Los cuerpos extraños más frecuentemente hallados fueron: espinas de pescado, huesos de pollo, monedas y trozos de carne. La localización esofágica fue la más frecuente, predominando en el tercio superior del órgano. Se practicó la endoscopia flexible en 59 pacientes (80%), obteniéndose éxito en la remoción del cuerpo extraño en el 93,2%. En en resto de los casos se demostró previamente por otros métodos diagnósticos, que el cuerpo extraño estaba fuera del alcance del endoscopio

Neuropatía autonómica cardiovascular en lupus eritomatoso sistémico / Cardiovascular autonomic neuropathy in systemic lupus erythematosus

Se estudian 15 pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico, para evaluar la incidencia de neuropatía autonómica cardiovascular a través de un procedimiento electrocardiográfico (Rines Valcardi). Encontramos que 20% de los casos tienen franca neuropatía antonómica cardiovascular